Związek z truskawek w leczeniu pląsawicy
17 listopada 2010, 11:25Fisetyna, flawonoid występujący naturalnie m.in. w truskawkach, opóźnia moment wystąpienia zaburzeń ruchowych oraz zgon w 3 mysich modelach choroby Huntingtona (HD). Odkrycie to pozwala naukowcom z Salk Institute snuć plany dotyczące dalszych badań nad ochronnymi właściwościami fisetyny i to nie tylko w przypadku pląsawicy Huntingtona, ale i innych chorób neurodegeneracyjnych.
Zidentyfikowano 1. osobę pozbawioną białka wiążącego witaminę D
6 kwietnia 2019, 05:37Zidentyfikowano pierwszy znany przypadek osoby żyjącej bez białka wiążącego witaminę D (ang. Vitamin D Binding Protein, VDBP).
Królewskie potwierdzenie
2 stycznia 2013, 13:14Kryminolodzy z Hiszpanii i Francji zdobyli wreszcie upragniony dowód, że starą tykwę rzeczywiście najpewniej znaczą ślady krwi ściętego króla Ludwika XVI.
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją
24 maja 2023, 10:48Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem
Dlaczego chodzą na czworakach?
4 czerwca 2008, 08:33Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.
Przyznano najbardziej wartościowe nagrody naukowe
9 listopada 2015, 11:22Przyznano tegoroczne Breakthrough Prizes, najbardziej wartościowe pod względem finansowym nagrody w nauce. Breakthrough Prizes zostały po raz pierwszy ufundowane przed trzema laty przez miliardera Jurija Milnera
Wirus HIV zniknął po przeszczepie
15 grudnia 2010, 13:06W 2007 roku mieszkający w Berlinie czterdziestokilkuletni Amerykanin Timothy Ray Brown przeszedł przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych. Zdecydowano się na ten krok w ramach leczenia białaczki. Dawca był dopasowany pod względem grupy krwi. Występowała też u niego mutacja, która zapewnia naturalną oporność przeciwko wirusowi HIV (dotyczy ona receptorów błonowych umożliwiających wnikanie wirusa do komórki). Dzięki temu po 3 latach od operacji biorca nie wykazuje ani objawów białaczki, ani zakażenia wirusem HIV.
Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar
11 czerwca 2019, 10:24Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.
Fotony docierające do płodu wpływają na rozwój siatkówki
18 stycznia 2013, 07:26Światło podczas życia płodowego jest niezbędne do prawidłowego rozwoju oka, a konkretnie siatkówki.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
